Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань

Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

Симптоматичне лікування спрямоване на полегшення, корекцію і ліквідацію конкретних симптомів хвороби за допомогою медикаментозної терапії, хірургічного лікування, фізіотерапевтичних, рентгенорадіологічних і інших методів. Це може здійснюватися за допомогою знеболюючих препаратів, транквілізаторів, стимуляторів, противосудорожних засобів, що показані завжди при наявності відповідних симптомів незалежно від причини, що породжує ці симптоми.

Рідкісні спадкові хвороби: чи так уже вони рідкісні?

       В даний час налічується близько 8 тисяч видів рідкісних хвороб. Велика кількість подібних хвороб ще залишається не те що маловивченими, але взагалі не відкритими. Але чи так уже й рідко зустрічаються рідкісні хвороби? Адже відповідно до теорії медицини, хвороба називається рідкісною, якщо вона є або виникає, принаймні, в однієї людини з двох тисяч. Крім того, за висловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам маловідомі. 

       У європейських країнах налічується 25 мільйонів хворих рідкісними хворобами. З російського статистикою справа йде складніше, але передбачається, що кожен четвертий з нас знає хоча б однієї людини з рідкісною хворобою. Щотижня у світі виявляється в середньому п'ять нових невивчених хвороб!