Спадкові захворювання

Спадко́ві хворо́би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Причини:

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні.
Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об'єднати в 4 великі групи:

  1) генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів);
  2) геномні (зміни кількості цілих хромосом);
  3) хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови);
  4) мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактор 
     навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

 

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.