Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань

Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

Симптоматичне лікування спрямоване на полегшення, корекцію і ліквідацію конкретних симптомів хвороби за допомогою медикаментозної терапії, хірургічного лікування, фізіотерапевтичних, рентгенорадіологічних і інших методів. Це може здійснюватися за допомогою знеболюючих препаратів, транквілізаторів, стимуляторів, противосудорожних засобів, що показані завжди при наявності відповідних симптомів незалежно від причини, що породжує ці симптоми.

Рідкісні спадкові хвороби: чи так уже вони рідкісні?

       В даний час налічується близько 8 тисяч видів рідкісних хвороб. Велика кількість подібних хвороб ще залишається не те що маловивченими, але взагалі не відкритими. Але чи так уже й рідко зустрічаються рідкісні хвороби? Адже відповідно до теорії медицини, хвороба називається рідкісною, якщо вона є або виникає, принаймні, в однієї людини з двох тисяч. Крім того, за висловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам маловідомі. 

       У європейських країнах налічується 25 мільйонів хворих рідкісними хворобами. З російського статистикою справа йде складніше, але передбачається, що кожен четвертий з нас знає хоча б однієї людини з рідкісною хворобою. Щотижня у світі виявляється в середньому п'ять нових невивчених хвороб!

Моногенні захворювання (хвороба Вільсона - Коновалова)

Хвороба Вільсона-Коновалова — захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з’являється мутація, яка призводить до зменшення в крові спеціального білка церулоплазміну, який пов’язує мідь і переносить її по організму.

Це досить рідкісне генетичне захворювання проявитися тільки у випадку, якщо дитині дістанеться два «бракованих» гена, які несуть цю мутацію. Іншими словами, якщо і від матері і від батька дитина отримає ген з цією хворобою. Якщо ж один з батьків передасть «нормальний» ген, то хвороба не виникне.

Хвороби пов'язані з геномними мутаціями статевих хромосом (синдром Шерешевського)

Синдром вперше описаний Н. Шерешевським 1925 р. , а потім Г. Тернером в 1938 р. У 1959 р. Форд встановив, що у хворих з цим синдромом відсутня одна Х-хромосома. Причиною є те, що в процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останніми дослідженнями отримані дані, що у двох третин хворих з синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Хворіють майже виключно жінки.

Хромосомні захворювання (синдром Дауна)

Синдром Дауна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Через це в них характерна зовнішність, повільніше розвиваються.

Ознаки:

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів

Спадкові захворювання

Спадко́ві хворо́би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Причини:

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні.
Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об'єднати в 4 великі групи: